2025, 41(2): 307-313.
DOI: 10.12449/JCH250217
摘要:
目的 回顾性分析62例不明原因肝内胆汁淤积患者的病史、病理结果、基因测序结果,了解其病因、临床特征,以及全外显子组测序(WES)对该类疾病的诊断价值。 方法 回顾性分析2017年1月—2023年12月因不明原因肝功能异常于南京市第二医院行WES的480例患者的临床资料,并根据患者的实验室资料筛选出不明原因肝内胆汁淤积患者62例,通过影像学资料、病理表现及基因测序明确诊断。分析不明原因肝内胆汁淤积患者的人口学特征、临床表现、病因谱和基因谱。 结果 纳入患者中男35例,女27例,中位年龄42(7~77)岁。通过WES明确诊断21例(33.87%),其中家族性肝内胆汁淤积症占比最高(52.38%,1...
王嘉洛, 郑玉凤, 熊清芳, 等. 62例不明原因肝内胆汁淤积的病因谱、临床特征及基因突变分析[J]. 临床肝胆病杂志, 2025, 41(2): 307-313.. doi: 10.12449/JCH250217.