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《2026年亚太肝病学会临床实践指导：肝豆状核变性患者的诊断与管理》摘译
DOI: 10.12449/JCH260909
利益冲突声明：本文不存在任何利益冲突。
作者贡献声明：范艳玲负责文献翻译并撰写论文；欧晓娟、黄坚负责审校；张伟负责指导论文撰写、审校并最后定稿。
An excerpt of APASL clinical practice guidance: The diagnosis and management of patients with Wilson’s disease (2026 edition)
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摘要: 2026年7月1日，Hepatology International在线发表了亚太肝病学会《肝豆状核变性患者的诊断与管理临床实践指导》。该指导围绕肝豆状核变性的临床表现、实验室与影像学检查、遗传学诊断、家系筛查、生活方式干预、药物治疗、肝移植、妊娠期管理以及无症状/症状前患者管理等方面，形成了22条推荐意见。本文在系统梳理原指导核心内容的基础上，重点摘译其诊断与治疗建议，以期为肝豆状核变性患者的临床识别、诊断及长期管理提供实用参考。Abstract: On July 1， 2026， Hepatology International published online the APASL clinical practice guidance on the diagnosis and management of patients with Wilson’s disease. The guidance formulates 22 recommendations for Wilson’s disease from the aspects of clinical manifestations， laboratory and imaging diagnostics， genetic testing， family screening， lifestyle modifications， pharmacotherapy， liver transplantation， pregnancy management， and care for asymptomatic/presymptomatic patients. This article systematically reviews the core contents of this guidance， with a particular focus on the excerpted recommendations for diagnosis and treatment， in order to provide a practical reference for the clinical identification， diagnosis， and long-term management of patients with Wilson’s disease.
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Key words:
- Hepatolenticular Degeneration /
- Diagnosis /
- Therapeutics /
- Practice Guideline
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表 1 肝豆状核变性诊断评分系统（Leipzig评分系统）
Table 1. Leipzig scoring system for diagnosis of Wilson disease
典型临床症状体征 分数（分） 其他检查 分数（分） K-F环 肝铜定量（无胆汁淤积） 阳性 2 >5倍正常值上限（>4 μmol/g） 2 阴性 0 0.8～4 μmol/g 1 神经系统症状或典型脑磁共振成像异常 正常（<0.8 μmol/g） -1 严重 2 罗丹宁染色阳性颗粒（肝铜定量不可行时） 1 轻度 1 24 h尿铜（无急性肝炎情况下） 无 0 正常 0 血清铜蓝蛋白 1～2倍正常值上限 1 正常（>0.2 g/L） 0 >2倍正常值上限 2 0.1～0.2 g/L 1 正常，但青霉胺激发后>5倍正常值上限 2 <0.1g/L 2 突变分析 Coombs阴性溶血 2条染色体上均检测到突变 4 有 1 1条染色体上检测到突变 1 无 0 未检测到突变 0 总分 结果判读 ≥4 确定诊断 3 疑似诊断，需进一步检查 ≤2 基本可排除诊断 
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表 2 肝豆状核变性主要口服抗铜药物治疗总结
Table 2. Summary of drug therapy for Wilson disease
药物 适应证 作用机制 用法用量 不良反应 监测 D-青
霉胺有肝脏表现的WD
患者，只要能够耐
受，推荐作为一线
治疗螯合铜形成稳定
复合物，经肾脏
排出体外
诱导肝脏金属硫
蛋白合成，对肝脏
内的铜进行解毒成人：初始剂量125～250 mg/d，
每4～7 d增加250 mg/d，逐渐增
至1 000～1 500 mg/d，分2～4次
口服；维持剂量750～1000 mg/d，
分2～4次口服
儿童：推荐剂量20 mg·kg-1·d-1，低
剂量起始、逐渐加量，分2～3次
口服
宜于餐前1 h或餐后2 h服用；治
疗期间应注意补充维生素B6治疗1～3周内可能出现
过敏反应，发热、皮疹、
淋巴结肿大、中性粒细
胞减少和蛋白尿
严重血液学毒性：白细
胞减少和血小板减少
皮肤不良事件包括脱
发、苔藓样皮疹、匐行性
穿通性弹性纤维病和弛
缓性皮肤萎缩临床症状、体征变
化（包括肝脏和神
经系统表现）
血常规、尿常规、
肝脏生化检查以
及24 h尿铜曲恩汀 可用于各种类型
WD患者，尤其适
用于存在神经或
精神症状者，以及
不能耐受D-青霉
胺者螯合铜形成稳定
复合物，经肾脏
排出体外
减少肠道铜吸收曲恩汀二盐酸盐（需冷藏）：初始
剂量，儿童患者500～750 mg/d，
成人750～1 250 mg/d，分2～4次
口服；最大剂量：成人2 000 mg/d，
12岁及以下儿童 1 500 mg/d
曲恩汀四盐酸盐（可室温储存）：
推荐初始剂量为300 mg/d，可增
至最高3 000 mg/d，分2次口服
餐前至少1 h或餐后至少2 h服
用，并与其他药物、食物或牛奶至
少间隔1 h不良反应类似于D-青霉
胺，但较少见、较轻
其他少见不良反应：缺
铁性贫血（铁缺乏）、系
统性红斑狼疮、肌张力
障碍、肌肉痉挛和重症
肌无力临床症状、体征
变化
血常规、尿常规、
肝脏生化检查以
及24 h尿铜锌剂 无症状患者的初
始治疗、症状性患
者的维持治疗、妊
娠患者，或对D-青
霉胺不能耐受者诱导肠道金属硫
蛋白合成，减少
铜吸收
诱导肝细胞金属
硫蛋白合成，对
肝脏内的铜进行
解毒成人：口服，元素锌150 mg/d，
分3次
儿童及体重低于50 kg者：口服，
元素锌75 mg/d，分3次
宜于餐前1 h或餐后2 h服用；与
铜螯合剂联合或交替使用时，应
错开给药时间不良反应显著少于D-青
霉胺
最常见为：胃部不适，随
着症状改善而减轻临床症状及体征
变化
肝脏生化指标、
24 h尿铜、24 h尿
锌，必要时监测
血清锌水平
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[1] Zhang W, You H, Ou XJ, et al. APASL clinical practice guidance: The diagnosis and management of patients with Wilson’s disease[J]. Hepatol Int, 2026, 20( 4): 943- 962. DOI: 10.1007/s12072-026-11114-3. -
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