1.   病例资料

患者男性，16岁，于2022年7月1日以“间断腹痛6年，加重3天”为诊断入本院。腹痛常在无明显诱因下出现，无恶心呕吐，无反酸烧心。实验室检查结果显示，肿瘤标志物，包括癌胚抗原（CEA）、甲胎蛋白（AFP）、CA19-9、CA125及血淀粉酶和脂肪酶水平均正常，此外，血常规、肝肾功能、凝血酶原时间和血糖也均正常。腹部增强CT显示，胰腺颈部可见一不均匀低密度的囊实性肿块，大小约34 mm×18 mm，局部边界欠清晰，实性成分在动脉期和静脉期轻度强化（图1）。无主胰管扩张，无周围器官侵犯表现。由于不能排除恶性肿瘤的风险，随后行胰腺中段切除术。术中发现胰腺颈部存在一个灰黄灰红色肿块，质软，未见周围有肿大淋巴结。剖开切除的胰腺标本，可见一大小约1.5 cm×1.0 cm×0.7 cm的肿物，切面灰白、质中，边界尚清。病理结果显示，镜下见病变由胃壁黏膜组织和固有肌层组织组成，无恶性或不典型增生细胞的迹象（图2）。患者术后恢复良好，术后随访1年，无复发或转移迹象。

注： a，平扫示胰腺颈部肿块，囊实性成分，低密度（箭头所示）；b、c，实性成分在动脉期和静脉期不均匀渐进性强化。

图  1  胰腺错构瘤患者腹部增强CT

Figure  1.  Abdominal contrast-enhanced computed tomography findings of the patient with pancreatic hamartoma

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注： a，病变主要由胃壁黏膜组织组成，周围环绕固有肌层组织；b，镜下见密集的柱状上皮细胞，周边结缔组织，无恶性或不典型增生细胞的迹象。

图  2  胰腺错构瘤患者的病理结果（HE染色，×100）

Figure  2.  Pathological findings of the patient with Pancreatic hamartoma （HE staining， ×100）

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2.   讨论

错构瘤是一种罕见的良性肿瘤，由正常的成熟细胞或组织在受累部位过度生长所致^［1］，更像是一种畸形而非肿瘤，通常好发于肺脏、心脏、肾脏及乳房等器官，且大多数没有症状^［2］。胰腺错构瘤是一种罕见的良性肿瘤样畸形，在所有错构瘤中占比不到1%^［3］，于1977年由Anthony等^［4］首次报道。由于其发病率低，且术前难以与其他胰腺肿瘤相鉴别，需要术后的病理才能明确诊断。目前检索到国内外关于胰腺错构瘤的报道仅41例，此外，胰腺错构瘤中出现胃黏膜组织尚未有报道。

胰腺错构瘤的发病机制尚不清楚，一些研究^［5］认为可能与遗传因素、慢性胰腺炎和胰腺内分泌紊乱有关。胰腺错构瘤可以发生在所有年龄段，从新生儿到老年人均有发生，且与性别无关^［6］。大多数患者没有症状，肿块通常是在体检时偶然发现的。然而，一些体积较大的胰腺错构瘤可能会导致腹痛、腹部肿块及体质量减轻等一系列临床表现^［7-10］。胰腺错构瘤通常表现为单发，大小0.9～19 cm，多发病例极为罕见，肿瘤通常位于胰头部，梗阻性黄疸很少发生^［10-11］，CA19-9及其他肿瘤标志物通常正常。本例患者为青少年男性，胰腺颈部单发病灶。

尚缺乏统一的胰腺错构瘤组织学诊断标准，这可能是由于病例数量有限所致，还有待于未来进一步的研究。目前，胰腺错构瘤的诊断基于以下标准：（1）明确的肿块；（2）由成熟的腺泡和导管组成；（3）缺乏分化良好的胰岛^［12-13］。但是，关于是否应该存在胰岛细胞成分，目前仍存在争议。此外，Nagata等^［1］还提出，胰腺错构瘤的诊断应包括仅限于没有慢性胰腺炎的胰腺病变内。胰腺错构瘤在病理上分为实性和囊实性两类，实性较为多见，本例为囊实性。实性胰腺错构瘤通常小于囊性胰腺错构瘤，可能是因为实性成分主要由纤维组织或脂肪组织构成，而囊性成分通常是扩张的导管，这些病理特征有助于对该肿瘤的定性和理解。

目前基于影像学特征，很难将胰腺错构瘤与其他胰腺病变区分开来^［14-16］。在CT平扫上，胰腺错构瘤通常表现为边界清楚的等密度或低密度肿块，偶见脂肪成分^{［10，17］}。MRI通常表现为T₁像呈边界清晰的低信号肿块、T₂像呈等至高信号^{［9，18-19］}，DWI像表现为等信号或高信号，无明显弥散受限^［18-20］。值得注意的是，胰腺错构瘤的显著影像学特点是在CT和MRI上表现为增强后呈渐进性明显强化^{［7-8， 19］}，这可能与病变内含有较多富含毛细血管的纤维组织成分有关。此外，PET-CT显示20%的病变有摄取，这可能导致误诊为胰腺癌^［18］。因此，大多数胰腺错构瘤的影像学特征可以描述为，边界清晰、具有囊实性成分的肿块，实性成分在对比增强影像检查中表现为增强期不均匀的渐进性强化^{［3， 21］}。这些影像学的特点对于胰腺错构瘤的鉴别和诊断具有一定的参考意义。胰腺神经内分泌肿瘤与胰腺错构瘤在影像学上相鉴别较困难，因为胰腺神经内分泌肿瘤通常也表现为T₂像呈等至高信号，动脉期早期呈轻度均匀强化，延迟期呈渐进性强化。虽然生长抑素受体显像有助于鉴别胰腺神经内分泌肿瘤与其他胰腺肿瘤，但目前还没有关于生长抑素受体显像用于胰腺错构瘤的报道^［22］。因此，仔细评估胰腺错构瘤的影像特征，并与其他胰腺病变相鉴别，以确保准确的诊断和适当的治疗至关重要。

超声内镜引导细针穿刺抽吸术（EUS-FNA）常用于胰腺病变的诊断和治疗，然而，由于细针穿刺获得的标本数量有限，以及穿刺后导致的相关不良反应风险，如胰腺炎、胰瘘等，目前EUS-FNA不被认为是诊断胰腺错构瘤的可靠方法。此外，由于存在潜在的恶性肿瘤扩散风险，EUS-FNA通常会避免用于囊性胰腺肿物。几乎所有报告的病例都是在手术切除后确认的，术前诊断均为神经内分泌瘤、实性假乳头状瘤、胰腺癌、脂肪肉瘤等，未见有错构瘤的术前诊断。因此，尽管胰腺错构瘤是一种良性疾病，但由于潜在的恶性风险，经常选择手术治疗，且必须完全切除以及阴性切缘，手术方式通常取决于肿瘤的大小和位置。然而，在手术中牺牲正常的胰腺实质可能会导致术后胰腺内分泌和外分泌不足^［9］。到目前为止，所有已报告的病例都没有进行术后治疗，也没有观察到术后有复发或转移的情况。

综上，由于本病发病率低，且缺乏典型的影像表现，胰腺错构瘤术前难以与其他胰腺病变相鉴别。对于有症状或诊断不明确的患者，建议完全手术切除，依靠组织病理学和免疫组织化学检查来确定诊断。此外，对于无症状的患者，期待一种新的术前诊断方法，以帮助患者避免手术。