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以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告

吴振东 周国强 向燕 王先令 苏剑东 刘思纯

引用本文:
Citation:

以肝硬化为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告

DOI: 10.12449/JCH240323
基金项目: 

东莞市社会发展科技面上项目 (20221800902842)

伦理学声明:本例报告已获得患者知情同意。
利益冲突声明:本文不存在任何利益冲突。
作者贡献声明:吴振东负责课题设计,收集数据,资料分析,撰写论文,修改论文;周国强、向燕、王先令参与收集数据,资料分析,修改论文;刘思纯、苏剑东负责拟定写作思路,指导撰写文章并最后定稿。
详细信息
    通信作者:

    刘思纯, liusichun66@sina.com (ORCID: 0009-0006-5143-1814)

Erythropoietic protoporphyria with liver cirrhosis as the main manifestation: A case report

Research funding: 

Dongguan City’s Social Development Science and Technology (20221800902842)

More Information
  • 摘要: 红细胞生成性原卟啉病(EPP)是一种罕见的遗传代谢性疾病,常累及皮肤、血液、神经系统,其中以肝功能严重损伤和急性腹痛为主要表现的EPP极为罕见。本文通过回顾1例EPP患者的临床资料及相关基因检测结果,探讨EPP的临床特点及致病基因,以提高肝病医师对该病的认识,争取早期诊断、早治疗。

     

  • 图  1  手部皮肤(急性期)

    注: 双侧手背多发红斑,丘疹,部分破溃结痂。

    Figure  1.  Hand skin (acute stage)

    图  2  手部皮肤(缓解期)

    注: 未遗留疤痕及色素沉着。

    Figure  2.  Hand skin (remission)

    表  1  患者肝功能指标

    Table  1.   Liver function indicators in patients

    日期 ALT (U/L) AST (U/L) ALP (U/L) GGT (U/L) TBil (μmol/L) DBil (μmol/L) TP (g/L) Alb (g/L)
    2022年10月30日 113.10 157.20 355.70 410.60 379.20 314.06 59.90 37.00
    2022年11月3日 68.30 87.50 320.00 235.00 439.40 408.90 51.70 28.50
    2022年11月15日 49.00 101.00 275.00 251.00 409.40 282.40 57.60 30.80
    2022年11月29日 39.20 107.90 305.90 N/A 454.00 315.90 49.30 29.00
    2022年12月29日 49.30 133.30 390.00 396.60 422.00 182.20 47.90 29.30
    2023年1月29日 30.70 67.70 514.00 500.80 187.70 85.10 59.60 28.50
    2023年2月27日 22.60 54.90 203.00 272.60 57.10 23.30 67.00 35.70
    2023年4月20日 15.50 31.50 139.00 100.00 22.50 11.90 68.70 42.40
    注:TP,总蛋白;N/A,未获取数据。
    下载: 导出CSV
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出版历程
  • 收稿日期:  2023-06-15
  • 录用日期:  2023-07-27
  • 出版日期:  2024-03-20
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