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PNPLA3、TM6SF2和HSD17B13变异体对普通人群肝硬化和肝癌患病风险的综合影响

朱倩 牛俊奇 GELLERT-KRISTENSEN H RICHARDSON TG DAVEY SMITH G

引用本文:
Citation:

PNPLA3、TM6SF2和HSD17B13变异体对普通人群肝硬化和肝癌患病风险的综合影响

详细信息
  • 中图分类号: R735.7;R575.2

  • 摘要: <正>【据Hepatology 2020年3月报道】PNPLA3、TM6SF2和HSD17B13变异体对普通人群肝硬化和肝癌患病风险的综合影响(作者Gellert-Kristensen H等)作者假设脂肪肝的遗传风险评分(GRS)可影响肝硬化和肝细胞癌(HCC)的患病风险。来自丹麦的Gellert-Kristensen等将3种遗传变异[含patatin样磷脂酶结构域蛋白3(PNPLA3) p.I148M;跨膜6,超家族成员2(TM6SF2) p.E167K;以及羟基类固醇17-β脱氢酶13(HSD17B13) rs72613567]组成危险因素评分(等位基因为0到6个),风险评分从0~6分递增。并通过对来自丹麦哥本哈根的110 761人和来自英国生物库的334 691人的风险评分与肝病血清标志物、肝硬化及HCC患病风险间的关联研究发现,风险评分为0、1、2、3、4和5或6的人群比例分别为5%、25%、41%、23%、5.5%和0.5%。相对于评分为0的人群,高GRS评分(得分为5或6)人群的血清ALT升高26%。在哥本哈根研究和英国生物库的荟萃分析中,相对于风险评分为0的人...

     

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  • 出版日期:  2020-10-20
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