摘要:
肝豆状核变性是一少见而可治疗的遗传性疾病,介绍本病最新进展和作者多年的经验,讨论当前我国这一疾病临床中值得注意的问题。大量研究表明,近年本病病例增多,年龄范围更广,肝型及不典型病例更多,诊断难度大,误诊误治常见,值得重视。高度警惕是防止误诊的关键,实验检查是诊断本病不可缺少的依据。K-F环、铜蓝蛋白、尿铜、肝铜、基因检查等对本病的诊断均有重要意义。其中肝铜的特异性和敏感性最高,达95%;基因检查特异性100%,敏感性60%85%。怀疑本病的患者应进行系统铜代谢检查。严格掌握诊断标准,积分≥4可诊断本病,切勿凭某项指标诊断本病。不论病情轻重,确诊后即开始治疗。危重患者不要因为药物副作用放弃治疗,暴发型应尽快进行快速驱铜治疗,治疗无效的急慢性肝衰竭患者可行肝移植。本病长期预后良好。要认识本病新的特点,更新观念,提高我国肝豆状核变性诊治的临床水平。