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摘要: <正>【据《Hepatol Res》2018年6月报道】题:表现为低GGT进行性肝内胆汁淤积症的ABCB11杂合子检出的罕见/新发同义变异或内含子变异的剪接分析(作者Wang NL等)进行性家族性肝内胆汁淤积症2型是常染色隐性遗传性疾病。部分表现为低GGT进行肝内胆汁淤积症的患儿在ABCB11检出1个致病突变和1个罕见/新发同义变异或内含子变异。该研究纳入2009年10月至2016年6月间,检出ABCB11罕见/新发同
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