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HSD17B13是一种与非酒精性脂肪性肝病的组织学特征相关的肝视黄醇脱氢酶
文章发布日期:2018-11-30   来源:本站原创  作者:  点击次数:171次

 
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【据《Hepatology》2018年11月报道】题:HSD17B13是一种与非酒精性脂肪性肝病的组织学特征相关的肝视黄醇脱氢酶(作者Yanling Ma等)
        非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是慢性肝病的一种常见原因。一种单核苷酸多态性(SNPs)rs6834314与一般人群中的血清肝酶相关,它可能反映了肝脏脂肪样变或损伤程度。我们研究了rs6834314及其最近的基因HSD17B13(17-β羟基类固醇脱氢酶13)以鉴定与NAFLD组织学特征的关联,并表征HSD17B13在NAFLD发病机制中的功能作用。rs6834314的次要等位基因与768名活检证实为NAFLD的成年高加索人群脂肪变性增加,炎症、气球样变、Mallory-Denk小体和肝酶水平降低显著相关,并与一般人群的肝硬化也密切相关。我们在HSD17B13基因中发现了两个似乎可信的致病变异。rs72613567是一个与rs6834314(r2 = 0.94)高度连锁的剪接位点SNP,产生新的剪接变体,并显示与NAFLD组织学相似的关联模式。其次要等位基因可发生外显子6突变基因和G-核苷酸插入变异同时表达。另一种SNP,rs62305723(编码P260S突变),与减少气球样变和炎症存在显著联系。 HSD17B13在NAFLD患者中的肝脏表达高出正常人5.9倍(P = 0.003)。HSD17B13以脂肪滴为靶点,需要存留者的AA22-28序列和AA71-106区域。该蛋白质具有视黄醇脱氢酶(RDH)活性,酶活性依赖于脂肪滴靶点和辅助因子结合位点。外显子6-缺失,G-插入和新描述的天然存在的P260S突变都造成酶活性的丧失。总之,我们证明了HSD17B13中的变异与NAFLD组织学的特定特征的关联,并将该酶确定为脂滴相关的RDH。我们的数据表明HSD17B13通过该酶活性在NAFLD中起作用。

(中南大学湘雅医学院附属株洲医院肝胆胰脾外科 孙永康 谢智钦 颜学波 报道)
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