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ISSN 1001-5256
CN 22-1108/R

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14例首发/伴发骨关节症状的肝豆状核变性患者临床特征分析

康成为 沃洪云 董长超 晏兆魁 蒲小兵

引用本文:
Citation:

14例首发/伴发骨关节症状的肝豆状核变性患者临床特征分析

DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2022.12.023
基金项目: 

四川省医学会骨科(尚安通)专项科研课题 2020SAT44

伦理学声明:本研究方案于2022年6月经四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院审批,批号:HXSY-EC-2022048。
利益冲突声明:本研究不存在研究者、伦理委员会成员、受试者监护人以及与公开研究成果有关的利益冲突。
作者贡献声明:康成为、沃洪云参与了研究数据的获取分析解释过程;董长超、晏兆魁对研究的思路或设计有关键贡献;蒲小兵参与修改文章关键内容。
详细信息
    通信作者:

    蒲小兵,metalli@126.com

Analysis of Wilson's disease presented with osteoarticular symptoms in 14 patients

Research funding: 

The (Shangantong) Special Scientific Research Project of Department of Orthopaedics, Sichuan Medical Association 2020SAT44

More Information
    Corresponding author: PU Xiaobing, metalli@126.com (ORCID: 0000-0001-5886-9727)
  • 图  1  病例5左髋关节DR

    注:a, 正位;b,斜位。

    Figure  1.  Case 5 DR of the left hip joint

    图  2  病例9左肩关节DR

    注: a, 正位;b, 斜位。

    Figure  2.  Case 9 DR of the left shoulder

    图  3  病例13双膝关节正位DR

    Figure  3.  Case 13 bilateral knee joints in positive position DR

    表  1  14例出现骨关节症状的HDL病例的人口学特征

    Table  1.   Demographic characteristics of 14 cases of Wilson's disease with osteoarticular symptoms

    编号 性别 起病年龄 首发症状 家族史 其他诊断
    1 21岁 关节痛1个月 双侧上颌窦炎
    2 13.5岁 神经症状 肝硬化、左侧股骨颈陈旧性骨折、骨质疏松
    3 51.5岁 无特殊表现 肝硬化、双侧膝骨关节炎、骨质疏松
    4 20岁 神经症状 肝硬化、脾功能亢进、右膝关节退行性变
    5 14.5岁 神经症状 肝硬化、骨质疏松
    6 16.5岁 神经症状 肝硬化、脾功能亢进
    7 13.5岁 神经症状 骨质疏松、脑萎缩
    8 9.3岁 神经症状 肝硬化
    9 22.5岁 神经症状 肝硬化、左侧肩关节粘连性关节囊炎
    10 20.5岁 神经症状 肝硬化、骨质疏松
    11 6岁 神经及骨骼症状
    12 16.5岁 头痛及双下肢疼痛 近亲结婚 肝硬化
    13 32.5岁 无特殊表现 肝硬化、双膝重度骨关节炎、骨质疏松
    14 7岁 左膝关节痛 肝功能异常
    注:“—”表示无其他特殊诊断。
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    表  2  14例出现骨关节症状的HDL病例的一般表现

    Table  2.   General findings of 14 cases of Wilson's disease with osteoarticular symptoms

    编号 神经表现 肝功能情况 血清铜蓝蛋白(g/L) 24 h尿铜 角膜K-F环
    1 震颤、构音障碍、肌紧张 总蛋白:46.8 g/L 0.07 2.01 μmol 阳性
    2 震颤、构音障碍、步态不稳、意识障碍 总蛋白:61.9 g/L
    ALP:140 U/L
    0.01 4.4 μmol 阳性
    3 震颤 总蛋白:63.6 g/L
    DBil:45.5 μmol/L
    IBil:60 μmol/L
    ALP:139 U/L
    GGT:206 U/L
    0.09 3.5 μmol 阴性
    4 震颤、构音障碍 总蛋白:61.1 g/L
    白蛋白:21.7 g/L
    TBil:72.5 μmol/L
    DBil:45.5 μmol/L
    IBil:60 μmol/L
    ALP:60 U/L
    0.03 2.7 μmol 阳性
    5 震颤、构音障碍、步态不稳、肌紧张、流涎 总蛋白:62.9 g/L
    ALP:50 U/L
    0.01 5.5 μmol 阳性
    6 震颤、构音障碍、流涎 AST:46 U/L
    TBil:45.5 μmol/L
    DBil:13.7 μmol/L
    IBil:31.8 μmol/L
    0.07 134 μg 阳性
    7 震颤 总蛋白:64.7 g/L
    ALP:68 U/L
    0.02 175 μg 阳性
    8 构音障碍、流涎、上肢不能
    完成精细动作
    总蛋白:62.5 g/L
    白蛋白:35.5 g/L
    ALP:223 U/L
    0.01 219 μg 阳性
    9 震颤、构音障碍、步态不稳、流涎 总蛋白:60.6 g/L
    白蛋白:38.0 g/L
    0.01 896 μg 阳性
    10 震颤、构音障碍、步态不稳、流涎 总蛋白:60.2 g/L
    ALP:142 U/L
    0.01 346 μg 阳性
    11 震颤、构音障碍、步态不稳 总蛋白:62.0 g/L
    白蛋白:38.3 g/L
    ALP:188 U/L
    0.01 3.1 μmol 阳性
    12 流涎 总蛋白:63.1 g/L
    白蛋白:38.2 g/L
    ALP:195 U/L
    胆碱酯酶:3347 U/L
    0.01 1675 μg 阳性
    13 震颤、构音障碍、步态不稳、肌紧张、流涎 总蛋白:58.8 g/L
    白蛋白:31.5 g/L
    白球比:1.15
    ALP:143 U/L
    胆碱酯酶:4373 U/L
    0.04 430 μg 阳性
    14 白蛋白:36.3 g/L
    白球比:1.17
    ALT:93 U/L
    AST:59 U/L
    ALP:143 U/L
    0.03 102.3 μg 阳性
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    表  3  14例出现骨关节症状的HDL病例的骨骼肌肉症状

    Table  3.   Musculoskeletal symptoms of Wilson's disease in 14 patients with osteoarticular symptoms

    编号 骨骼肌肉症状
    1 关节痛
    2 左侧股骨颈陈旧性骨折、骨质疏松
    3 双膝关节痛、骨质疏松
    4 右膝关节痛、骨质疏松
    5 双膝关节痛、反复左侧髋关节不适、骨质疏松
    6 双膝关节痛
    7 骨质疏松
    8 上肢无力
    9 双肩关节疼痛,左侧明显,左肩部外展功能受限
    10 右侧肩关节疼痛
    11 上肢小关节及膝关节疼痛
    12 双下肢疼痛,活动及行走时明显
    13 双膝关节痛、腰背部疼痛、骨质疏松
    14 左膝关节疼痛
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出版历程
  • 收稿日期:  2022-05-09
  • 录用日期:  2022-06-18
  • 出版日期:  2022-12-20
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