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《2022年欧洲肝病学会血色病临床实践指南》摘译
DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2022.09.011
利益冲突声明：所有作者均声明不存在利益冲突。
作者贡献声明：郝坤艳、汪勇负责翻译；于乐成负责审校。
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摘要: 2022年3月，欧洲肝病学会发布了关于血色病(haemochromatosis)的新版临床实践指南。血色病以转铁蛋白饱和度(TSAT)升高及主要累及肝脏的进行性铁负荷增加为主要特征，早期诊断及静脉放血疗法可阻止肝硬化、肝细胞癌、糖尿病、关节炎及其他并发症的发生。对于携带血色病基因HFE p.Cys282Tyr纯合突变的患者，若血清铁参数显示女性TSAT＞45%、铁蛋白＞200 μg/L，或男性和绝经后女性TSAT＞50%、铁蛋白＞300 μg/L，则足以诊断血色病。若虽有TSAT及铁蛋白升高，但属于其他HFE基因型，则需通过磁共振或肝活检证实肝脏铁过载。诊断时需仔细评估肝纤维化的阶段及其他脏器的损伤情况，这些将决定处置策略。对进展期肝脏纤维化患者，需筛查肝细胞癌。放血治疗的目标是在诱导期达到铁蛋白＜50 μg/L，在维持期铁蛋白＜100 μg/L。Abstract: In March 2022, EASL released a new version of the clinical practice guidelines on haemochromatosis. Haemochromatosis is characterized by elevated transferrin saturation (TSAT) and progressive iron overload mainly involving the liver, and early diagnosis and venesection can prevent liver cirrhosis, hepatocellular carcinoma, diabetes, arthritis, and other complications. For patients with p.Cys282Tyr homozygous mutation of the hemochromatosis gene HFE, haemochromatosis can be diagnosed if serum iron parameters show TSAT > 45% and ferritin > 200 μg/L in female patients, or TSAT > 50% and ferritin > 300 μg/L in male patients and postmenopausal female patients. If a patient has elevated TSAT and ferritin and belongs to other HFE genotypes, magnetic resonance or liver biopsy is needed to confirm iron overload in the liver. Liver fibrosis stage and damage to other organs should be carefully assessed at the time of diagnosis, which will help to determine management strategies. Hepatocellular carcinoma should be screened for patients with progressive liver fibrosis. The goal of venesection is to achieve ferritin < 50 μg/L during the induction stage and ferritin < 100 μg/L during the maintenance stage.
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Key words:
- Haemochromatosis /
- Europe /
- Practice Guidelines as Topic
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表 1 关键背景信息
Table 1. Key background information
血色病定义 血色病是一种基因突变所致的疾病，其特征是在没有贫血和/或网织红细胞增多的情况下，出现TSAT增高和肝脏铁过载。在疾病早期，肝脏铁沉积主要累及汇管区周围肝细胞，而非Kupffer细胞。脾脏通常没有铁沉积 发病机制 血色病是由于调节铁调素(hepcidin)生成或功能的基因出现突变，导致铁调素合成减少或功能障碍，使得肠道铁吸收增多、巨噬细胞释放铁增多，引起循环铁池扩大，表现为TSAT增加，使得体内尤其是肝脏出现进行性铁蓄积 致病基因 在欧洲起源的个体中，HFE p.Cys282Tyr纯合突变是目前最常见的导致血色病的基因突变。在非欧洲起源的个体中，或在欧洲起源的非HFE p.Cys282Tyr纯合突变的个体中，血色病是由HFE或非HFE血色病基因中更为罕见的基因突变所致 特别提醒 (1)TSAT在进展期肝硬化、低转铁蛋白、急性肝衰竭、急性肝损伤等状态下也会升高，可能会与血色病的倾向性相混淆。(2)尽管铁调素与血色病的发病机制密切相关，但其并不是诊断血色病的必检项目，因为TSAT的持续性升高是铁调素功能不全的足够特异的标志物 
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表 2 修改自OCEBM分类标准的证据水平
Table 2. Level of evidence based on the Oxford Centre for Evidence-based Medicine
水平 证据种类 高、中、低证据价值的简要建模 1 随机对照试验的系统评价(具有同质性) 进一步研究不可能改变对收益和风险估计值的信任度 2 具有明显效果的随机对照试验或观察性研究；对较低质量研究(即非随机研究或回顾性研究)的系统评价 3 对较低质量研究(即非随机研究或回顾性研究)的系统评价 如果进一步研究，有可能改变对收益和风险估计值的信任度，并导致改变估计值 4 病例系列、病例对照或历史对照研究(系统评价通常优于单独的研究) 5 专家观点(基于机制的推理) 对效应的任何估计值都不确定
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表 3 推荐意见等级
Table 3. Grades of recommendation
等级 措辞选择 判断标准 强 必须(shall), 应当(should), 推荐(is recommended)；不能(shall not), 不应当(should not)，不推荐(is not recommended) 证据，研究的一致性，风险-效益比，患者偏好，伦理义务，可行性 弱或开放 可以(can), 可能(may), 建议(is suggested)；可能不(may not), 不建议(is not suggested)
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[1] European Association for the Study of the Liver. EASL clinical practice guidelines on haemochromatosis[J]. J Hepatol, 2022, 77(2): 479-502. DOI: 10.1016/j.jhep.2022.03.033. [2] European Association for the Study of the Liver. EASL clinical practice guidelines for HFE hemochromatosis[J]. J Hepatol, 2010, 53(1): 3-22. DOI: 10.1016/j.jhep.2010.03.001. -
《2022年欧洲肝病学会血色病临床实践指南》摘译-附录.pdf
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