以糖尿病酮症酸中毒为表现的遗传性血色病1例报告

胡滢月; 鲁利莎; 李贞茂; 李良平; 雷蕾

doi:10.3969/j.issn.1001-5256.2021.05.040

以糖尿病酮症酸中毒为表现的遗传性血色病1例报告

DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2021.05.040

四川省医学科学院·四川省人民医院消化内科，成都 610072

利益冲突声明：所有作者均声明不存在利益冲突。

作者贡献声明：胡滢月、鲁利莎参与病史收集，撰写及修改论文；李贞茂、李良平、雷蕾等负责拟定写作思路，指导撰写文章并最后定稿。

详细信息

作者简介:
胡滢月(1986—)，女，主治医师，主要从事慢性肝病研究

通信作者:
雷蕾, leileixhnk@qq.com

中图分类号: R575.2
计量
- 文章访问数: 404
- HTML全文浏览量: 161
- PDF下载量: 33
- 被引次数: 0
出版历程
- 收稿日期: 2020-09-03
- 录用日期: 2020-12-25
- 出版日期: 2021-05-20

A case of hereditary hemochromatosis with diabetic ketoacidosis as the manifestation

Department of Gastroenterology and Hepatology, Sichuan Academy of Medical Sciences & Sichuan Provincial People's Hospital, Chengdu 610072, China

摘要

- 血色素沉着症 /
- 糖尿病酮症酸中毒 /
- 诊断 /
- 治疗学
- Hemochromatosis /
- Diabetic Ketoacidosis /
- Diagnosis /
- Therapeutics

HTML全文

图 1 全身色素沉着情况

注：a，面部；b，双前臂及手背；c，双下肢胫前。

下载: 全尺寸图片幻灯片

图 2 腹部增强CT

注：a，肝脏实质密度增高，呈“白肝症”；b，肝内血管密度相对降低。

下载: 全尺寸图片幻灯片

图 3 肝组织染色结果

注：a，汇管区炎症，界面炎(HE染色，×100)；b，肝细胞内可见较多色素沉着颗粒，肝细胞脂肪变性(HE染色，×200)；c，CK19胆管上皮(+)(免疫组化，×100)；d，CD68提示部分活化的Kupffer细胞(免疫组化，×100)；e，网染提示肝板网状支架紊乱(×40)；f，普鲁士蓝染色提示肝细胞内铁颗粒沉积(+ + + +)(×100)。

下载: 全尺寸图片幻灯片

参考文献(10)

[1]	BACON BR, ADAMS PC, KOWDLEY KV, et al. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Disease[J]. Hepatology, 2011, 54(1): 328-343. DOI: 10.1002/hep.24330.
[2]	LUO M, LIU YH, DENG ZB, et al. An excerpt of ACG clinical guideline: Hereditaryhemochromatosis(2019)[J]. J Clin Hepatol, 2020, 36(1): 53-56. DOI: 10.3969/ j.issn.1001-5256.2020.01.011. 罗敏, 刘一涵, 邓泽彬, 等. 《2019美国胃肠病学院临床实践指南: 遗传性血色素沉着》摘译[J]. 临床肝胆病杂志, 2020, 36(1): 53-56. DOI: 10.3969/ j.issn.1001-5256.2020.01.011.
[3]	GUAN Y, AN P, ZHANG ZZ, et al. Advances in pathophysiology, diagnosis and management of hereditary hemochromatosis[J]. Chin Bull Life Sci, 2012, 24(8): 775-784. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-SMKX201208009.htm 管宇, 安鹏, 张竹珍, 等. 血色病的临床与基础研究进展[J]. 生命科学, 2012, 24(8): 775-784. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-SMKX201208009.htm
[4]	WANG XL. CT and MRI Manifestations of hemochromatosis[J]. J Imag Res Med Appl, 2019, 3(15): 57-58. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-YXYY201915030.htm 王秀兰. 血色病的CT及MRI表现[J]. 影像研究与医学应用, 2019, 3(15): 57-58. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-YXYY201915030.htm
[5]	MILITARU MS, POPP RA, TRIFA AP. Homozygous G320V mutation in the HJV gene causing juvenile hereditary haemochromatosis type A. A case report[J]. J Gastrointestin Liver Dis, 2010, 19(2): 191-193. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20593054
[6]	LI YF, ZHANG HX, ZHANG HT, et al. Mutation analysis of the pathogenic gene in a Chinese family with hereditary haemochromatosis[J]. Hereditas, 2014, 36(11): 1152-1158. DOI: 10.3724/ SP.J.1005.2014.1152. 李元丰, 张红星, 张海涛, 等. 一个中国遗传性血色病家系致病基因的突变分析[J]. 遗传, 2014, 36(11): 1152-1158. DOI: 10.3724/SP.J.1005.2014.1152.
[7]	de GOBBI M, ROETTO A, PIPERNO A, et al. Natural history of juvenile haemochromatosis[J]. Br J Haematol, 2002, 117(4): 973-979. DOI: 10.1046/j.1365- 2141.2002.03509.x.
[8]	XU P, ZHOU YD, LI Y. Observation of curative effect of blood-letting therapy in patients with primary hemochromatosis[J]. J Clin Hematol, 2008, 21(12): 640-641. DOI:10.3969/j.issn. 1004-2806-B.2008.06.007. 徐朴, 周佑德, 李艳. 原发性血色病患者放血疗法疗效观察[J]. 临床血液学杂志, 2008, 21(12): 640-641. DOI:10.3969/j.issn. 1004-2806-B.2008.06.007.
[9]	LIU RR. Overview of iron overload and the new iron chelator deferasirox[J]. Chin J New Drugs, 2011, 20(22): 2177-2180. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-ZXYZ201122002.htm 刘容容. 铁过载概述及口服祛铁新药地拉罗司[J]. 中国新药杂志, 2011, 20(22): 2177-2180. https://www.cnki.com.cn/Article/CJFDTOTAL-ZXYZ201122002.htm
[10]	LYU TX, ZHANG W, LI XJ, et al. Characteristics of genemutation in Chinese patients with hereditary hemochromatosis[J]. J Clin Hepatol, 2016, 32(8): 1571-1574. DOI: 10.3969/ j.issn.1001-5256.2016.08.028. 吕婷霞, 张伟, 李潇瑾, 等. 我国人群遗传性血色病基因突变特点分析[J]. 临床肝胆病杂志, 2016, 32(8): 1571-1574. DOI: 10.3969/ j.issn.1001-5256.2016.08.028.